BSA测序是一种遗传学工具,它经过将大量相似的生物样本分成两个亚群(称为”bulks”),一个包含表型感兴趣的个体,另一个包含不感兴趣的个体,然后对这两个亚群进行高通量测序。比较两个亚群的基因组数据,可以识别与感兴趣的表型差异相关的基因或变异。
BSA测序的基本步骤包含:
1、 根据表型,将样本分成两个亚群(bulks),一个是表型感兴趣的,另一个是不感兴趣的。
2、 从每个亚群的样本中提取DNA。
3、 对两个亚群的DNA进行高通量测序,常常使用下一代测序技术(NGS)。
4、 比较两个亚群的测序数据,识别与表型差异相关的基因或变异。
BSA测序在疾病诊断中的应用
1、 BSA测序可用于识别导致遗传性疾病的突变或变异。经过比较患者群体中患病者和非患病者的DNA,可以鉴定与疾病发病相关的遗传因素。
2、 BSA测序有利于个体化医学的实现。经过分析患者的基因组,医生可以较好地了解其对药物的反应,因而制定更合适的治疗方案。
3、在肿瘤研究中,BSA测序可用于识别肿瘤样品中的致癌基因或与肿瘤发展相关的突变。